|
|
Population Structure and History of the Sahel From the Point of View of Alcohol Metabolism
Jurišová, Lívia ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Macholán, Miloš (oponent)
Sahel je najsevernejšou časťou subsaharskej Afriky. Je obývaný komplexnou zmesou ľudí, ktorí sa líšia etnickým pozadím a príslušnosťou k jazykovým rodinám a životným štýlom. V oblasti sahelu sa štúdie najvýznamnejšiemu a najviac študovanému génu metabo- lizmu etanolu, ADH1B, venovali veľmi málo, najmä z dôvodu nízkeho výskytu variantu rs1229984-T, ktorý urýchľuje prvý krok metabolizmu alkoholu. Variant rs1229984-T vďaka svojmu mimoafrickému pôvodu však najmä vo východnej časti sahelu predsta- vuje vhodnú pomôcku pre štúdium populačnej histórie. Východný sahel totiž pred- stavuje miesto, kde sa od 7. st. n. l. usídľovali imigranti z Arábie a dochádzalo k ich miešaniu s africkými populáciami. Za účelom štúdia populačnej štruktúry a histórie z hľadiska metabolizmu alkoholu boli využité už známe genotypové dáta štrnástich sahelských populácií, pochádzajú- cich najmä z východnej časti regiónu. Z dôvodu absencie kritického lokusu rs1229984 v genotypizačnom čipe boli vzorky podrobené sekvenácii. Kombináciou dát z genotypi- začného čipu a sekvenácie bolo nakoniec analyzovaných 26 lokusov génu ADH1B a jeho blízkeho okolia, ktoré pochádzali z 318 vzoriek. Genotypové dáta bolo potrebné previesť do haplotypovej podoby pomocou fázova- cieho programu. Pre výber vhodnejšieho fázovacieho programu boli dáta...
|
|
|
Migrace v africkém sahelu pohledem genetické diverzity kontrolního úseku mitochondriální DNA
Adámková, Kristýna ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Frynta, Daniel (oponent)
Subsaharská Afrika je oblast s nejvyšší diverzitou anatomicky moderního člověka (AMČ). S využitím genetické analýzy převážně uniparentálních lokusů dokážeme postupně odkrývat migrační aktivitu člověka v minulosti. Tato práce se soustřeďuje na africký sahel. Jedná se o dlouhé, horizontálně probíhající pásmo ohraničené saharskou pouští a tropickými deštnými lesy v šířce celého kontinentu. Příznivé environmentální podmínky a chybějící geografická bariéra je vhodná nejen pro mobilní pastevce, ale i usedlé zemědělce. Tyto předpoklady vytváří v oblasti vysokou migrační aktivitu. V této práci jsem nově sekvenovala 474 vzorků mitochondriální DNA 11 populací. Populace pastevců a zemědělců pokrývaly celý sahelský pás. Intrapopulační analýza hodnotila diverzitu v rámci populace a ukázala na obecně nízké hodnoty u pasteveckých populací, zejména u pasteveckých Fulbů na západě sahelu. Interpopulační analýza odkryla větší rozdíly mezi jednotlivými populacemi než mezi populacemi sdruženými do subsistenční skupiny pastevců nebo zemědělců, v rámci regionů nebo jazyků. Práce zahrnovala populace s afroasijskou, nigerokonžskou a nilosaharskou jazykovou rodinou. Díky programu Migrate-n jsem v této práci mohla potvrdit dříve publikovanou hypotézu, že sahel funguje jako migrační koridor, a že tok genů je mezi východním a...
|
|
|
Stanovení sekvenčních variací mtDNA v české populaci pro využití ve forenzní genetice.
Řadová, Marie ; Coufalová, Pavla (vedoucí práce) ; Vaněk, Daniel (oponent)
Ve forenzním výzkumu i praxi se běžně setkáváme s analýzou jaderné DNA. V některých případech je ovšem dostupná pouze DNA mitochondriální. MtDNA se nachází v buňkách člověka, na rozdíl od jaderné DNA, v průměru v 500 kopiích. Je dědičná pouze po maternální linii, takže se zachovává po generace nezměněná, až na specifické nekódující úseky, kde se často vyskytují mutace. Určení specifického haplotypu pomáhá kriminalistům k identifikaci neznámého vzorku, kde maternální příbuzní mohou poskytnout referenční vzorky pro porovnání. MtDNA je také oproti jaderné DNA velmi odolná vůči vnějším vlivům, čehož se ve forenzní genetice velmi často využívá v případech, kdy je zkoumaného materiálu velmi málo či je degradovaný. Abychom mohli s určitou pravděpodobností vyloučit nebo potvrdit shodu dvou vzorků nebo zařadit podezřelého či pohřešovaného do specifické populace, z které hledaná osoba pochází, potřebujeme dostatečně velké srovnání. Tím jsou pro nás právě populační databáze mitochondriální DNA, na kterých studujeme frekvence výskytu různých haplotypů v jednotlivých populacích. V této práci se zabývám historií DNA sekvenování v oblasti forenzního zkoumání, mitochondriální DNA analýzou a také srovnáním dat dostupných v populačních databázích ve světě i v České republice. Práci jsem dále doplnila analýzou dvou...
|
|
|
Genetické vazby v okolí Rudého moře hodnocené pomocí mtDNA
Čížková, Martina ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Rídl, Jakub (oponent)
Okolí Rudého moře je jedním z důležitých regionů, které nám umožňují poodkrýt stopy evoluce anatomicky moderního člověka. Kromě otázek souvisejících s jeho šířením z Afriky je tato oblast významná i z hlediska vzájemného vlivu afrických a arabských populací, které se po delším období vzájemné izolace a genetické diferenciace související s klimatickými změnami v pleistocénu a následným rozvojem námořních i pozemních tras v holocénu začaly dostávat do stále častějšího kontaktu. Ačkoliv byla v rámci této oblasti provedena již řada archeogenetických analýz, některé otázky týkající se pozdějšího vývoje zůstávají dosud nedostatečně zodpovězené, především z důvodu nedostatečného materiálového zastoupení. Tato práce je zaměřena na analýzu 200 sekvencí mtDNA čtyř súdánských populací - dvou populací kočovných pastevců Rašajda a Bedža žijící v těsném sousedství v okolí města Kassala a hovořící odlišnými jazyky a dvou populací z údolí Nilu žijící usedlým způsobem života. Prostřednictvím intrapopulační analýzy byla zjištěna mnohem vyšší diverzita u usedlých populací (v této práci jsou reprezentovány Núbijci a Araby). Při hodnocení interpopulační variability a genetických vzdáleností v rámci dalších 46 populací z oblasti Rudého moře bylo dále zjištěno, že ačkoliv žijí Rašajdové a Bedžové v současné době v těsném...
|
|
|
Genetické vazby v okolí Rudého moře hodnocené pomocí mtDNA
Čížková, Martina ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Rídl, Jakub (oponent)
Okolí Rudého moře je jedním z důležitých regionů, které nám umožňují poodkrýt stopy evoluce anatomicky moderního člověka. Kromě otázek souvisejících s jeho šířením z Afriky je tato oblast významná i z hlediska vzájemného vlivu afrických a arabských populací, které se po delším období vzájemné izolace a genetické diferenciace související s klimatickými změnami v pleistocénu a následným rozvojem námořních i pozemních tras v holocénu začaly dostávat do stále častějšího kontaktu. Ačkoliv byla v rámci této oblasti provedena již řada archeogenetických analýz, některé otázky týkající se pozdějšího vývoje zůstávají dosud nedostatečně zodpovězené, především z důvodu nedostatečného materiálového zastoupení. Tato práce je zaměřena na analýzu 200 sekvencí mtDNA čtyř súdánských populací - dvou populací kočovných pastevců Rašajda a Bedža žijící v těsném sousedství v okolí města Kassala a hovořící odlišnými jazyky a dvou populací z údolí Nilu žijící usedlým způsobem života. Prostřednictvím intrapopulační analýzy byla zjištěna mnohem vyšší diverzita u usedlých populací (v této práci jsou reprezentovány Núbijci a Araby). Při hodnocení interpopulační variability a genetických vzdáleností v rámci dalších 46 populací z oblasti Rudého moře bylo dále zjištěno, že ačkoliv žijí Rašajdové a Bedžové v současné době v těsném...
|
|
|
Stanovení sekvenčních variací mtDNA v české populaci pro využití ve forenzní genetice.
Řadová, Marie ; Coufalová, Pavla (vedoucí práce) ; Vaněk, Daniel (oponent)
Ve forenzním výzkumu i praxi se běžně setkáváme s analýzou jaderné DNA. V některých případech je ovšem dostupná pouze DNA mitochondriální. MtDNA se nachází v buňkách člověka, na rozdíl od jaderné DNA, v průměru v 500 kopiích. Je dědičná pouze po maternální linii, takže se zachovává po generace nezměněná, až na specifické nekódující úseky, kde se často vyskytují mutace. Určení specifického haplotypu pomáhá kriminalistům k identifikaci neznámého vzorku, kde maternální příbuzní mohou poskytnout referenční vzorky pro porovnání. MtDNA je také oproti jaderné DNA velmi odolná vůči vnějším vlivům, čehož se ve forenzní genetice velmi často využívá v případech, kdy je zkoumaného materiálu velmi málo či je degradovaný. Abychom mohli s určitou pravděpodobností vyloučit nebo potvrdit shodu dvou vzorků nebo zařadit podezřelého či pohřešovaného do specifické populace, z které hledaná osoba pochází, potřebujeme dostatečně velké srovnání. Tím jsou pro nás právě populační databáze mitochondriální DNA, na kterých studujeme frekvence výskytu různých haplotypů v jednotlivých populacích. V této práci se zabývám historií DNA sekvenování v oblasti forenzního zkoumání, mitochondriální DNA analýzou a také srovnáním dat dostupných v populačních databázích ve světě i v České republice. Práci jsem dále doplnila analýzou dvou...
|
|
| |
host ::
RSS.